遗传性疾病的特征

遗传病是由遗传基因或遗传物质的变化引起的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员之间传递，相关人员在受精卵时期已经获得致病基因，可以维持一辈子。因此，遗传病通常具有以下特征：

1、遗传性。

患者拥有的致病基因将通过后代的繁殖继续遗传，对人口质量造成不可低估的危害。国外报道的一个典型例子是，在一个卡里卡克家族中，大麻素的三大遗传素质优良，没有发现什么异常。后来，在大麻丁与低能子女结婚后出生的马丁(Martin)和随后的4代482人中，有143人是低能的，剩下的339人是不良基因的携带者，并将继续向下扩散。大麻丁是和另一个智力正常的女人结婚后出生的5比496人，都很正常，没有低能。可以看出遗传病具有很强的遗传性。

2、家族性。

十九世纪英国维多利亚女王家庭就是著名的血友病家庭。女王后裔中血友病患者经常能看到那个人，通过与有致病基因的女儿和其他皇族结婚，将血友病传给了欧洲的部分皇族，因此出现了一系列血友病患者和血友病基因携带者。这是这个家族灾难性的悲剧。

3、先天性。

大部分遗传病婴儿一出现在世界上就已经是遗传病的老毛病了。少数有遗传病的孩子出生时正常，但到了一定年龄就会出现临床症状。像先天性肌肉紧张一样，一般在青春期发病。遗传性舞蹈病直到30-40岁才出现症状。出生后过了很多年才发病，但祸根是在精卵结合的瞬间种植的。所以遗传病都有先天性。

4、一辈子。

大部分遗传病很难治疗，具有终身性的特点。可以采取措施改善部分遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆粉、不吃蚕豆或不服用相关药物，但蚕豆病患者不接触蚕豆粉、不吃蚕豆或不服用相关药物，就可以避免发病。但是，虽然没有完全治疗致病基因，但可以通过生殖将有害基因遗传给下一代。现有技术还不能使不正常的染色体或基因恢复正常，因此有害的基因将在患者体内存在一辈子。

5、高发病率

由于医学的发展，与环境因素引起的传染病、感染性疾病、传染病的人群发病率减少相比，遗传病的发病率数字逐渐提高。据世界卫生组织称，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下儿童中，遗传相关疾病相对占30%。据统计，约1/3的人口患有遗传病，并有逐年增加的趋势。因此，遗传不再是罕见的疾病，而是威胁人类健康的重要疾病，必须予以充分重视。

预防遗传性疾病的方法

1、择偶和结婚

预防下一代遗传病始于这一代的配偶选择和婚姻。如果在择偶时忽视健康状况，与严重的精神分裂症或麻风患者结婚，下一代患遗传病的可能性就会大大增加。患有显性遗传病(如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍的人，应先做绝育手术，然后结婚。第二，如果本人患有普通遗传病，就要避免和患有相同遗传病的人结婚。原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊椎分裂、唇腭裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑、高度近视等患者之间不要互相结婚。此外，患有毒性肝炎、结核、性病和其他严重有机疾病的患者也不应急于结婚。

2、生育和保健

(1)怀孕：关键时期。首先要选择好怀孕时间。夫妻双方的年龄应该合适。女性超过35岁，后代患先天性愚昧型的几率可能增加10倍左右。男人的年龄最好不要超过40岁。第二，怀孕时要注意男女身体所在的外部环境，如果想怀孕，就要避免有害的外部环境。第三，女人堕胎后不到6个月的人不要立即怀孕。如果连续发生两次以上的自然流产，就要通过染色体检查，确定是否与遗传因素有关，再由医生决定是否再次怀孕。第四，全泰是饥饿的女性。再次分娩前，要经过医生的全面检查，确定饥饿的原因，然后决定是否怀孕。

(2)孕期保健：某些病毒、毒物、药物等外部不良因素会在胚胎期间促进遗传病的形成，因此孕期要预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，保证胎儿的安全。

3、早期发现早期治疗

遗传病并非都是出生时才能出现的。小时候在青少年时期，甚至成年后，才会逐渐显现症状和体征，如果在症状出现之前进行诊断，就可以控制一些遗传病的发生。如反乳糖血症，出生后几周到几个月可能会出现厌食、肝脏扩大、白内障、智力发育迟缓等异常表现。如果能及早在医院确诊，发现乳制品喂养停止、大米汤、肉汤等蛋白质食品，就能防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母应发现异常，特别是智力发育障碍，及时接受治疗。

4、帮助子女一致预防

一部分多遗传病植根于胚胎，但青少年和青年、壮年形成并最终能否形成和发生，环境因素起着重要作用。因此，这种患者对子女应加强该遗传病的预防工作。究竟采取什么预防措施取决于疾病的性质和其他诱发因素。例如，原发性高血压患者的子女应该自动给孩子培养生活规律，适当少吃咸食品和高脂肪食品，避免长期过度紧张，坚持工作和休息的结合，培养成性格开朗、情绪稳定的人。这样可以减少形成高血压的可能性。

5、免于近亲结婚

中国自古以来就有亲商亲属的说法，但这样做只会增加发病率。近亲结婚所生子女的智力比非近亲子女差得多，而且发病率也很高。

6、免于高龄分娩

生育年龄最好不要超过35岁。高龄产妇的细胞老化，容易感染外部病毒，受精后形成的个体容易引起染色体病。

7、传达咨询。

高龄产妇、遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、生育畸形儿的历史、多次流产史、接触放射性元素史的夫妻在决定怀孕之前，都要咨询医生。

8、停止怀孕

如果你已经怀孕，经过检查发现严重疾病，请尽快停止怀孕。